中医大2018年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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【奥鹏】[中国医科大学]中国医科大学2018年7月考试《医学遗传学》考查课试题
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第1题下列关于Alu家族的说法哪一个是正确的
A、属于高度重复序列的长分散元件
B、属于中度重复序列中的长分散元件
C、属于高度重复序列的短分散元件
D、属于中度重复序列中的短分散元件
E、以上说法都不对
第2题核酸中核苷酸之间的连接方式是
A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键
B、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键
C、氢键
D、糖苷键
E、肽键
第3题真核生物的mRNA
A、在胞质内合成
B、帽子结构为多聚A
C、有帽子结构和多聚A尾巴
D、其前身为rRNA
E、因携带遗传信息而可以长期存在
第4题减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
E、终变期
第5题关于启动子的叙述正确的是
A、mRNA开始被翻译的序列
B、开始转录生成mRNA的DNA序列
C、RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D、阻遏蛋白结合DNA的部位
E、产生组遏物的基因
第6题双亲的血型分别为A型和B型子女中不可能出现的血型是
A、A型
B、B型
C、AB型
D、O型
E、以上均不正确
正确答案E
第7题线粒体遗传不具有的特征是
A、异质性
B、母系遗传
C、阈值效应
D、交叉遗传
E、高突变率
第8题下列不符合孟德尔遗传方式的为
A、短指（趾）症
B、红绿色盲
C、白化病
D、糖尿病
E、甲型血友病
第9题根据丹佛体制Y染色体列入
A、B组
B、G组
C、D组
D、E组
E、A组
第10题Turner综合征的核型为
A、45Y
B、45X
C、47XXX
D、47XXY
E、47XYY
第11题重型β地中海贫血患者可能的基因型是
A、β0/βA
B、β+/βA
C、β0/β0
D、βA/βA
E、δβ0/βA
第12题静止型的α地中海贫血者的基因型是
A、－α/－α
B、－－/－α
C、αα/－α
D、－－/－－
E、α－/α－
第13题HbF的分子结构是
A、α2β2
B、α2γ2
C、α2δ2
D、α2ε2
E、α2ζ2
第14题下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A、质粒
B、粘粒
C、λ噬菌体
D、腺病毒
E、酵母人工染色体
第15题cDNA合成是以()为模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
第16题不影响DNA双链分开的因素是
A、DNA链的长度
B、DNA碱基成分
C、化学环境
D、GC含量
E、DNA甲基化程度
正确答案E
第17题遗传病直接基因诊断时已知点突变检测的技术有
A、多重PCR
B、等位基因特异性PCR
C、巢式PCR
D、RTPCR
E、以上都是
第18题在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A、ADA缺乏症
B、甲型血友病
C、乙型血友病
D、苯丙酮尿症
E、囊性纤维化
第19题有关腺病毒载体错误的说法是
A、RNA病毒
B、能感染非分裂细胞
C、能运载较长的外源目的DNA
D、不能整合到染色体DNA
E、不能长期表达
第20题将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是
A、显微注射法
B、逆转录病毒介导法
C、同源重组法
D、膜融合法
E、磷酸钙沉淀法
第21题单基因遗传
正确答案单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。其遗传方式遵循孟德尔定律。
第22题X连锁显性(XlinkeddominantXD)
正确答案X连锁显性（Xlinkeddominant，XD）致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。
第23题遗传异质性(geneticheterogeneity)
正确答案遗传异质性（geneticheterogeneity）表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。
第24题适合度
正确答案适合度：一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。
第25题近亲婚配
正确答案近亲婚配：3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。
第26题分子病(moleculardisease)
正确答案分子病（moleculardisease）：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。
第27题重组DNA技术
正确答案1.重组DNA技术：人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体
重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造
新的生物品种和治疗人类疾病的目的。
第28题载体
正确答案2.载体：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。
第29题探针
正确答案3.探针：是指一段与目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。
第30题基因治疗
正确答案基因治疗应用DNA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。
第31题先天性疾病是出生时即表现出来的疾病所以认为先天性疾病都是遗传病。
T、对
F、错
第32题Barr小体=X染色体1Y小体=Y染色质1
T、对
F、错
第33题64个遗传密码子中有61个编码氨基酸其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T、对
F、错
第34题染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。
T、对
F、错
第35题组成人类染色质的组蛋白共有5种分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4它们在进化中高度保守。
T、对
F、错
第36题表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中表现出相应病理表型人数的百分率。
T、对
F、错
第37题当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时这种疾病一定是Y连锁疾病。
T、对
F、错
第38题对于一种AR遗传病而言近亲婚配可以使子女发病风险增高。
T、对
F、错
第39题男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给他的女儿这称为交叉遗传。
T、对
F、错
第40题单基因遗传性状通常为数量性状而多基因遗传性状通常为质量性状。
T、对
F、错
第41题46XXt(814)(q21.3q32.3)表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。
T、对
F、错
第42题倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。
T、对
F、错
第43题对于某些常染色体隐性遗传病杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为&quot杂合子优势&quot。
T、对
F、错
第44题随着个体发育的进行人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
T、对
F、错
第45题α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
T、对
F、错
第46题LeschNyhan综合征(LNS)又称自毁容貌综合征是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性的完全或部分缺乏。因而导致嘌呤更新代谢的过度合成以至于在体液中尿酸增多。
T、对
F、错
第47题肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
T、对
F、错
第48题在一个肿瘤的细胞群体中占主导地位的克隆构成干系干系的染色体数目称为众数。
T、对
F、错
第49题DNA双链的变性与解链一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。
T、对
F、错
第50题VNTR是非常有用的遗传标记一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。
T、对
F、错
第51题简述减数分裂的意义?
正确答案简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性；⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；
第52题简述断裂基因的结构?
正确答案简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊAATAAA3ˊ组成。
第53题叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
正确答案答案：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因
分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子
激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。
第54题每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是(##)3ˊ端末尾的两个核苷酸都是(##)。
正确答案GTAG
第55题减数分裂的第二次分裂和细胞的(##)基本相同。
正确答案有丝分裂
第56题在常染色体显性遗传病中若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时称为(##)。
正确答案完全显性
第57题若一对等位基因彼此之间没有显隐关系杂合时两种基因分别表达其基因产物形成相应的表型称为(##)。
正确答案共显性
第58题非整倍体产生的原因主要有(##)、(##)。
正确答案染色体不分离染色体丢失
第59题有时限制酶切割点在对称轴上限制片段则为(##)。
正确答案平末端
第60题由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为(##)。
正确答案表达系统
第61题应用RFLP遗传标记进行产前诊断时携带者是(##)的前提下才能进行连锁分析。
正确答案杂合子

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