中医大2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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中国医科大学2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题
试卷总分100得分100
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QQ515 224 986
第1题对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
正确答案
第2题()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
A、Avery和McLeod
B、Watson和Crick
C、Jacob和Monod
D、Khorana和Holley
E、Arber和Smith
正确答案
第3题下列关于Alu家族的说法哪一个是正确的
A、属于高度重复序列的长分散元件
B、属于中度重复序列中的长分散元件
C、属于高度重复序列的短分散元件
D、属于中度重复序列中的短分散元件
E、以上说法都不对
正确答案
第4题真核生物的mRNA
A、在胞质内合成
B、帽子结构为多聚A
C、有帽子结构和多聚A尾巴
D、其前身为rRNA
E、因携带遗传信息而可以长期存在
正确答案
减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期    中医大作业QQ515 224 986
E、终变期
正确答案
第6题等位基因指的是
A、一对染色体上的两对基因
B、一对染色体上的不同基因
C、一对位点上的两个不同基因
D、一对位点上的两个相同基因
E、以上都不对
正确答案
第7题生物所具有连锁群的数目
A、与细胞中染色体数目相同
B、与细胞中染色体对数相同
C、是细胞染色体数目的二倍
D、与细胞数目相同
E、是细胞数目的二倍
正确答案
第8题在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A、易感性
B、易患性
C、遗传度
D、阈值
E、阈值模型
正确答案
第9题根据丹佛体制X染色体列入
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
E、E组
正确答案
关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述正确的是
A、Xq273．1
B、Xq27．3．1
C、Xq27．31
D、Xq2．7．3．1
E、Xq2．73．1
正确答案
第11题有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见
A、45，X/46，XX
B、45，X/47，XXY
C、46，XX/47，XXY
D、45，X/46，XX/47，XXY
E、44，/45，X/46，XX
正确答案
首次定位到常染色体上的基因为
A、先天聋哑基因
B、白化病基因
C、苯丙酮尿症基因
D、Duffy血型基因
E、红绿色盲基因
正确答案
第13题对于常染色体基因从表兄妹婚配的近婚系数为
A、1/4
B、1/8
C、1/16
D、3/16
E、1/64
正确答案E
第14题下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A、由α、β珠蛋白基因簇组成
B、α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C、属于一个多基因家族
D、α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E、编码一组功能上密切相关的蛋白质
正确答案
癌基因erb产物是
A、生长因子
B、生长因子受体
C、信号传递因子
D、核内转录因子
E、蛋白质酪氨酸激酶
正确答案
第16题cDNA合成是以()为模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正确答案
第17题关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
A、DNARNA杂交
B、从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
C、将RNA逆转录为cDNA
D、探针与靶RNA杂交
E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
正确答案
第18题PCR反应体系中所必需的物质是
A、Taq酶
B、dNTP
C、DNA模板
D、Mg离子
E、以上都是
正确答案E
第19题DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A、①②③
B、②③④
C、③④⑤
D、①②⑤
E、②③⑤
正确答案
磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A、增强细胞膜的通透性
B、通过细胞膜融合
C、通过细胞内吞作用
D、转移率高
E、以上都正确
正确答案
第21题临床遗传学（Clinicalgenetics）
正确答案
第22题X染色质
正确答案
第23题减数分裂
正确答案
第24题自由组合定律（lawofindependentassortment）；
正确答案
完全显性（completedominant）；
正确答案
第26题拟表型（phenocopy）；
正确答案
第27题干系
正确答案
第28题重组DNA技术
正确答案
第29题载体
正确答案
探针
正确答案
第31题Y染色质是兼性异染色质.
T、对
F、错
正确答案F
第32题X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。
T、对
F、错
第33题64个遗传密码子中有61个编码氨基酸其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T、对
F、错
正确答案F
第34题组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。
T、对
F、错
正确答案F
第35题多基因病又称多因素疾病或常见复杂疾病。
T、对
F、错
第36题正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
T、对
F、错
正确答案F
第37题人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
T、对
F、错
第38题Bart＇s胎儿水肿综合征是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷基因型为α0地贫纯合子(/)。
T、对
F、错
第39题基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
T、对
F、错
第40题基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T、对
F、错
正确答案F
第41题简述断裂基因的结构？
正确答案
第42题mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
正确答案
第43题叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
正确答案
第44题遗传病是指##发生突变所引起的疾病。其特点是：##；##；##。
正确答案
第45题mRNA转录后剪接加工是除去##把相邻的##连接起来。
正确答案
第46题在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
正确答案
第47题造成不规则显性的常见原因为##和##不同。
正确答案
第48题遗传异质性包括##异质性和##异质性。
正确答案
第49题多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
正确答案
非整倍体产生的原因主要有##、##。
正确答案
第51题从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
正确答案
第52题一些单基因病和综合征中患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
正确答案
第53题当附近一旦插入一个##时细胞癌基因可被激活。
正确答案
第54题许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。
正确答案
第55题应用RFLP遗传标记进行产前诊断时携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
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