贵州电大2018年秋季[医学遗传学（省）]02任务阶段性测验
【贵州电大】[医学遗传学（省）]02任务阶段性测验试卷总分100得分100贵州电大
第1题遗传漂变是
基因在群体间的迁移
基因频率的增加
基因频率的降低
基因由A变为a或由a变为
基因频率在小群体中的随机增减
正确答案E
第2题某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是：
发病率降低
发病率升高
突变率升高
症状逐渐减轻
没有变化
第3题近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
单方易位
串联易位
罗伯逊易位
复杂易位
不平衡易位
第4题某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
亚二倍体
超二倍体
多倍体
嵌合体
三倍体
第5题若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
男性
两性畸形
女性
假两性畸形
性腺发育不全
第6题46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
一女性细胞内发生了染色体的插入
一男性细胞内发生了染色体的易位
一男性细胞带有等臂染色体
一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
第7题体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
SmithLemiliOpitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
第8题若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
缺失
倒位
易位
重复
插入
第9题Klinefelter综合征患者的典型核型是
45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
第10题如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
单倍体
三倍体
单体型
三体型
部分三体型
第11题若某人核型为46，XX，del（1）（pter(r)q21：）则表明在其体内的染色体发生了
缺失
倒位
易位
插入
重复
第12题先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是
0.01
0.02
0.04
0.0002
0.0004
第13题DNA的复制发生在细胞周期的
分裂前期
分裂中期
分裂后期
分裂末期
间期
正确答案E
第14题选择对遗传负荷的作用是使之
无影响
保持稳定
不断波动
降低
增高
第15题一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
缺失
易位
倒位
重复
插入
第16题不影响遗传平衡的因素是
A群体的大小
群体中个体的寿命
群体中个体的大规模迁移
群体中选择性交配
第17题染色体非整倍性改变的机制可能是
染色体断裂及断裂之后的异常重排
染色体易位
染色体倒位
染色体不分离
染色体核内复制
第18题在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
染色单体
染色体
姐妹染色单体
非姐妹染色单体
同源染色体
正确答案E
第19题近亲婚配可以使
隐性遗传病发病率增高
显性遗传病发病率增高
遗传负荷增高
遗传负荷降低
以上都不是
第20题基因频率是指
某一基因的数量
某一等位基因的数量
某一基因在所有基因中所占的比例
某一基因在所有等位基因中所占的比例
某一对等位基因的数量
第21题雄激素不敏感综合征的发生是由于
常染色体数目畸变
性染色体病数目畸变
染色体微小断裂
常染色体上的基因突变
性染色体上的基因突变
正确答案E
第22题异染色质是间期细胞核中
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
以上都不是
第23题某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
超二倍体
亚二倍体
二倍体
亚三倍体
多异倍体
第24题最终决定一个个体适合度的是
性别
健康状况
寿命
生存能力
生殖能力
第25题染色质和染色体是
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
两者的组成和结构完全不同
第26题除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。
DNA多态性
染色体多态性
蛋白质多态性
酶多态性
糖原多态性
正确答案E
第27题含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
第28题四倍体的形成原因可能是
双雌受精
双雄受精
核内复制
不等交换
染色体不分离
第29题一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是
0.64
0.16
0.9
0.8
0.36
第30题夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
8
12
16
18
20
第31题核型为45，X者可诊断为
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
第32题D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
第33题Edward综合征的核型为
45，X
47，XXY
47，XY（XX），+13
47，XY（XX），+21
47，XY（XX），+18
正确答案E
第34题人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
一个异常性细胞
两个异常性细胞
三个异常性细
四个异常性细胞
第35题Down综合征为_______染色体数目畸变。
单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
第36题染色体不分离
只是指姐妹染色单体不分离
只是指同源染色体不分离
只发生在有丝分裂过程中
只发生在减数分裂过程中
是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
正确答案E
第37题下列哪项不是影响遗传平衡的因素？
群体的大小
群体中个体的寿命
群体中个体的大规模迁移
群体中选择性交配
选择
第38题染色体结构畸变的基础是
姐妹染色单体交换
染色体核内复制
染色体不分离
染色体断裂及断裂之后的异常重排
染色体丢失
第39题某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
2种
4种
6种
8种
10种
第40题若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
常染色体结构异常
常染色体数目异常的嵌合体
性染色体结构异常
性染色体数目异常的嵌合体
常染色体结构异常的嵌合体
第41题超氧化物歧化酶（SOD1）基因定位于
1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
第42题在10000人组成的群体中M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
遗传平衡群体
非遗传平衡群体
无法判定
t检验后，才能判定
以上都不是
第43题PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
0.7
0.49
0.42
0.3
0.09
第44题下列不会改变群体基因频率的是
选择放松
选择系数增加
突变率很低
群体内随机婚配
群体变为很小
第45题常染色质是间期细胞核中
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
第46题按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
1p31.3
1q31.3
1p3.13
1q3.13
1p313
第47题14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
1
1/2
1/3
1/4
3/4
第48题染色体的端粒区为
染色质
染色体
结构异染色质
兼性异染色质
以上都不是
第49题一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
多倍体
非整倍体
嵌合体
三倍体
三体型
第50题两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
缺失
倒位
易位
插入
重复
第51题真核细胞中染色体主要是由________组成。
DNA和RNA
DNA和组蛋白质
RNA和蛋白质
核酸和非组蛋白质
第52题仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
结构异染色质
兼性异染色质
常染色质
X染色质
Y染色质
正确答案E
第53题46，XX男性病例可能是因为其带含有
Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
第54题一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是
1/4
1/100
1/200
1/300
1/400
第55题某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
二倍体
亚二倍体
超二倍体
亚三倍体
多异倍体
正确答案E
第56题下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
苯丙酮尿症
白化病
血友病
Klinefelter综合征
Huntington舞蹈病
第57题大部分Down综合征都属于
易位型
游离型
微小缺失型
嵌核型
倒位型
第58题人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
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