中国医科大学奥鹏2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）
1.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A. 酪氨酸
B. 5-羟色胺
C. γ-氨基丁酸
D. 黑色素
E. 苯丙氨酸
正确答案：
2.ph染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. t（9；22）（q11;q34）
正确答案：
3.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
正确答案：
4.核酸中核苷酸之间的连接方式是
A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键
B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键
C. 氢键
D. 糖苷键
E. 肽键
正确答案：
5.在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A. ADA缺乏症
B. 甲型血友病
C. 乙型血友病
D. 苯丙酮尿症
E. 囊性纤维化
正确答案：
6.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A. αα/αα和αα/--
B. α-/α-和αα/α-
C. αα/--和--/--
D. αα/α-和--/--
E. α-/--和α-/--
正确答案：
7.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的
A. 属于高度重复序列
B. 属于中度重复序列中的短分散元件
C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成
D. 属于中度重复序列中的短分散元件
E. 以上说法都不对
正确答案：
8.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A. 18号
B. 15号
C. 22号
D. 13号
E. 14号
正确答案：
9.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
A. 非随机婚配
B. 突变
C. 选择
D. 大群体
E. 基因流
正确答案：
10.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A. DNA酶
B. DNA酶I
C. DNA聚合酶I
D. RNA聚合酶
E. 逆转录酶
正确答案：
11.线粒体疾病的遗传特征是
A. 母系遗传
B. 近亲婚配的子女发病率增高
C. 交叉遗传
D. 发病率有明显的性别差异
E. 女患者的子女约1/2发病
正确答案：
12.对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 3/16
E. 0
正确答案：
13.14q+染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. del（22）（q11）
正确答案：
14.PCR反应体系中所必需的物质是
A. Taq酶
B. dNTP
C. DNA模板
D. Mg离子
E. 以上都是
正确答案：
15.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是
A. 标本可以长期保存而不失活
B. 不需特殊的安全防护措施
C. 检测速度快
D. 适于定位克隆研究
E. 灵敏度高
正确答案：
16.脆性X染色体的脆性部位位于
A. Xq24．3
B. Xq25．3
C. Xq26．1
D. Xq27．3
E. Xq29．3
正确答案：
17.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是
A. α2β2
B. α2δ2
C. α2ε2
D. ζ2γ2
E. ζ2ε2
正确答案：
18.Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是
A. αα/－α
B. －α/α－
C. －－/－α
D. －－/－－
E. α－/α－
正确答案：
19.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A. X染色质1,Y染色质1
B. X染色质2,Y染色质1
C. X染色质3,Y染色质1
D. X染色质1,Y染色质0
E. X染色质2,Y染色质0
正确答案：
20.关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合
B. 能进入宿主细胞并在其中增殖
C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
正确答案：
二、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）
1.载体
2.遗传印记（genetic imprinting）；
3.细胞周期
4.共显性（codominance）；
5.完全显性（complete dominant）；
6.临床遗传学（Clinical genetics）
7.同源染色体
8.多基因遗传
9.近亲婚配
10.基因型（genotype）；
三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）
1.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
2.在易患性阈值模型中，正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
3.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
4.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
5.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
6.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
7.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
8.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
9.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
10.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。
A. 错误
B. 正
正确答案：
四、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）
1.简述减数分裂的意义?
2.肿瘤抑制基因及其发现途径？
3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
4.阐述Knudson二次打击学说？
五、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。）
1.非整倍体产生的原因主要有、。
2.四倍体形成的原因为、。
3.一条16号染色体含有个α基因，一条11号染色体含有个β基因。
4.是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何个。
5.两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为。
6.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。
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